日本人に多い難病をランキング順で解説します！

パーキンソン病とは、振戦（ふるえ）、動作緩慢、筋強剛（筋固縮）、姿勢保持障害（転びやすいこと）を主な運動症状とする病気で、50歳以上で起こる病気です。時々は40歳以下で起こる方もあり、若年性パーキンソン病と呼んでいます。

引用）パーキンソン病（指定難病６）

人数：142,375人

潰瘍性大腸炎は大腸の粘膜（最も内側の層）にびらんや潰瘍ができる大腸の炎症性疾患 です。特徴的な症状としては、血便を伴うまたは伴わない下痢とよく起こる腹痛です。

引用）潰瘍性大腸炎（指定難病９７）

人数：140,574人

この病気は、英語でsystemic lupus erythematosusといい、その頭文字をとってSLEと略して呼ばれます。systemicとは、全身のという意味で、この病気が全身のさまざまな場所、臓器に、多彩な症状を引き起こすということを指しています。lupus erythematosusとは、皮膚に出来る発疹が、狼に噛まれた痕のような赤い紅斑であることから、こう名付けられました（lupus、ループス：ラテン語で狼の意味）。発熱、全身倦怠感などの炎症を思わせる症状と、関節、皮膚、そして腎臓、肺、中枢神経などの内臓のさまざまな症状が一度に、あるいは経過とともに起こってきます。その原因は、今のところわかっていませんが、免疫の異常が病気の成り立ちに重要な役割を果たしています。

引用）全身性エリテマトーデス（SLE）（指定難病４９）

人数：64,468人

クローン病は主として若年者にみられ、口腔にはじまり肛門にいたるまでの消化管のどの部位にも炎症や潰瘍（粘膜が欠損すること）が起こりえますが、小腸と大腸を中心として特に小腸末端部が好発部位です。非連続性の病変（病変と病変の間に正常部分が存在すること）を特徴とします。それらの病変により腹痛や下痢、血便、体重減少などが生じます。

引用）クローン病（指定難病９６）

人数：47,633人

後縦靱帯骨化症とは、椎体骨の後縁を上下に連結し、背骨の中を縦に走る後縦靭帯が骨になった結果、脊髄の入っている脊柱管が狭くなり、脊髄や脊髄から分枝する神経根が押されて、感覚障害や運動障害等の神経症状を引き起こす病気です。骨になってしまう脊椎の部位によってそれぞれ頚椎後縦靱帯骨化症、胸椎後縦靱帯骨化症、腰椎後縦靱帯骨化症と呼ばれます。

引用）後縦靱帯骨化症(OPLL)（指定難病６９）

人数：36,401人

強皮症には全身性強皮症と限局性強皮症があり、両者は全く異なる疾患ですので、この区別がまず重要です。限局性強皮症は皮膚のみの病気で、内臓を侵さない病気です。

一方、全身性強皮症は皮膚や内臓が硬くなる変化（硬化あるいは線維化といいます）が特徴です。

引用）全身性強皮症（指定難病５１）

人数：27,647人

歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等を症状とする神経の病気です。動かすことは出来るのに、上手に動かすことが出来ないという症状です。主に小脳という、後頭部の下側にある脳の一部が病気になったときに現れる症状です。この症状を総称して、運動失調症状と呼びます。この様な症状をきたす病気の中で、その原因が、腫瘍（癌）、血管障害（脳梗塞 、脳出血）、炎症 （小脳炎、多発性硬化症）、栄養障害ではない病気について、昔は、原因が不明な病気の一群として、変性症と総称しました。病気によっては病気の場所が脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。

脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称です。

引用）脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）

人数：27,365人

末梢神経と筋肉の接ぎ目（神経筋接合部）において、筋肉側の受容体が自己抗体により破壊される自己免疫疾患です。全身の筋力低下、易疲労性が出現し、特に眼瞼下垂、複視などの眼の症状をおこしやすいことが特徴です（眼の症状だけの場合は眼筋型、全身の症状があるものを全身型とよんでいます）。 嚥下が上手く出来なくなる場合もあります。重症化すると呼吸筋の麻痺をおこし、呼吸困難を来すこともあります。

引用）重症筋無力症（指定難病１１）

人数：25,416人

多発性筋炎･皮膚筋炎は筋肉の炎症により、筋肉に力が入りにくくなったり、疲れやすくなったり、痛んだりする病気です。また、手指の関節背側の表面ががさがさとして盛り上がった紅斑（ゴットロン丘疹 ）、肘関節や膝関節外側のがさがさした紅斑（ゴットロン徴候）、上眼瞼の腫れぼったい紅斑（ヘリオトロープ疹）などの特徴的な皮膚症状がある場合は、皮膚筋炎と呼ばれます。なお、ゴットロンは医学者の名前、ヘリオトロープは紫色の花を付ける可憐な植物の名前ですが、日本人のヘリオトロープ疹が紫色になることは殆どありません。

引用）皮膚筋炎／多発性筋炎（指定難病５０）

人数：24,894人

網膜色素変性症は目の内側にあってデジタルカメラでいえばＣＣＤセンサーやＣＭＯＳセンターに相当する網膜という部分に異常をきたす遺伝性、進行性の病気です。網膜は光を神経の信号に変える働きをします。そしてこの信号は視神経から脳へ伝達され、私たちは光を感じることができるわけです。網膜には色々な細胞が存在していてそれぞれが大切な働きをしていますが、網膜色素変性症ではこの中の視細胞という細胞が最初に障害されます。

引用）網膜色素変性症（指定難病９０）

人数：23,979人