日本人に多い難病をランキング順で解説します！

「日本人に多い難病って、結局どんな病気なの？」「自分や家族が診断された難病、同じ病気の人は全国にどのくらいいるんだろう？」――そんな疑問を持ってこのページにたどり着いた方も多いのではないでしょうか。

この記事では、厚生労働省「衛生行政報告例」の最新（令和5年度末／2023年度末）の特定医療費（指定難病）受給者証所持者数をもとに、日本人に多い難病をランキング形式でわかりやすく解説します。各疾患の症状・原因・治療法・利用できる公的サポートまで、医療職ではない一般の方にも理解しやすいようにまとめました。

ちびウルフ

リハウルフ先生、ニュースで「難病」って言葉はよく聞くけど、日本にはどんな難病があるの？多い病気とかランキングってあるの？

リハウルフ

いい質問だね、ちびウルフ。じつは国が指定する「指定難病」は341疾患もあって、受給者証を持っている人は全国で約108万人もいるんだ。今日はその中でも特に患者数の多いTOP10を、最新データで丁寧に紹介していくよ。

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そもそも「難病」「指定難病」とは？基本制度をわかりやすく解説

ランキングを見る前に、まず「難病」「指定難病」の意味をシンプルに整理しておきましょう。意外と混同されがちな言葉です。

難病の定義（難病法）

日本では2015年（平成27年）に施行された「難病の患者に対する医療等に関する法律（通称：難病法）」によって、難病は次の4要件を満たすものと定義されています。

• 発病の機構が明らかでない
• 治療方法が確立していない
• 希少な疾患である
• 長期の療養を必要とする

つまり「原因がはっきりせず、治療法もまだ確立されておらず、患者数が少なく、長く付き合う必要がある病気」が難病ということになります。

指定難病とは？（341疾患・令和6年4月時点）

難病の中でも、上の4要件に加えて「客観的な診断基準（またはそれに準ずるもの）が確立している」「患者数が日本国内で人口の0.1％程度に達しない」という要件をさらに満たした疾患を、厚生労働大臣が「指定難病」として告示します。指定難病に該当すれば、医療費助成（後述する特定医療費）の対象になります。

指定難病は段階的に拡大されており、令和6年（2024年）4月時点で341疾患、令和8年4月からは348疾患に増える予定です。

特定医療費（指定難病）受給者証とは

指定難病の診断を受けて重症度などの基準を満たすと、都道府県・指定都市に申請することで「特定医療費（指定難病）受給者証」が交付されます。これが交付されると、指定医療機関での医療費の自己負担割合が原則2割になり、所得に応じた月額上限が設定されるなど、家計の負担が大きく軽くなります。

日本人に多い難病ランキング【令和5年度・最新版TOP10】

それではさっそく、令和5年度（2023年度）末時点での特定医療費（指定難病）受給者証所持者数をもとに、日本人に多い難病TOP10を一覧でご紹介します。総数は1,087,039人と、約108万人もの方が受給者証を持っている計算になります。

※出典：厚生労働省「令和5年度衛生行政報告例」第10章 難病・小児慢性特定疾病より、難病情報センターが集計したデータをもとに作成。

ちびウルフ

パーキンソン病と潰瘍性大腸炎が、ほとんど同じくらいで圧倒的に多いんだね！

リハウルフ

そうなんだ。1位と2位はどちらも14万人台で、ほぼ拮抗しているね。3位以下とは10万人近い差があるから、この2疾患は別格の多さといえるよ。

そもそも「受給者数」と「実際の患者数」は一致するの？

本記事の数字は、あくまで「受給者証を持っている人」の数です。実際には、指定難病に該当しても重症度基準を満たさず助成対象にならない方や、診断はついているが申請していない方も多数存在します。たとえば潰瘍性大腸炎は実患者数22万人以上とも推計されており、受給者証所持者数（約14.7万人）と乖離があります。「受給者数＝病気の人数」ではない点には注意が必要です。

とはいえ、国の公式統計として一定の基準で集計されているこの数字は、日本人に多い難病の傾向を比較する指標としては最も信頼性が高いと言えます。診療科や年齢構成の異なる多様な難病を、同じ物差しで比較できる貴重なデータです。

【ランキング解説】TOP10それぞれの難病をわかりやすく説明

ここからは、TOP10の各疾患についてどんな症状・原因・治療法なのかを順番に解説していきます。専門用語はできるだけかみ砕いて説明しています。

第1位｜パーキンソン病（指定難病6）｜147,481人

長年トップに君臨してきたパーキンソン病は、脳の中で「ドパミン」という神経伝達物質を作る細胞が減ってしまうことで、体の動きがうまくコントロールできなくなる神経の難病です。

主な症状は、4大症状として有名な「振戦（ふるえ）・動作緩慢（動きが遅くなる）・筋強剛（筋肉のこわばり）・姿勢保持障害（転びやすい）」です。多くは50歳以上で発症し、年齢が上がるほど患者数が増える傾向があります。40歳以下で発症するものは「若年性パーキンソン病」と呼ばれます。

治療と生活

治療の中心は、不足したドパミンを補う「L-ドパ（レボドパ）」をはじめとする内服薬です。近年では、症状が進行した方に対する「脳深部刺激療法（DBS）」や、新しい持続注入療法なども選択肢になっています。薬物療法とリハビリの組み合わせで、長期間にわたって生活の質を保つことが可能になってきています。

第2位｜潰瘍性大腸炎（指定難病97）｜146,702人

潰瘍性大腸炎は、大腸の粘膜（最も内側の層）にびらん（ただれ）や潰瘍（粘膜の欠損）ができる慢性の炎症性腸疾患（IBD）です。10代後半～30代の若い世代の発症が多いのが特徴で、TOP10の中でも珍しく若年成人にピークがある難病です。

典型的な症状は、血便・粘血便・繰り返す下痢・腹痛です。よくなったり悪くなったりを繰り返す「寛解と再燃」を波打つように繰り返すのが特徴で、長く付き合っていく病気と言えます。

治療と生活

治療は5-ASA製剤・ステロイド・免疫調節薬・生物学的製剤（インフリキシマブやウステキヌマブなどの抗体製剤）・JAK阻害薬など、選択肢が大幅に広がっています。多くは内科治療で寛解を維持できますが、難治例では大腸全摘術が必要になる場合もあります。「治す病気」というより「うまくコントロールする病気」と捉えるのが現代の標準的な考え方です。

第3位｜全身性エリテマトーデス（SLE／指定難病49）｜66,297人

全身性エリテマトーデスは英語名 systemic lupus erythematosus の頭文字をとってSLEとも呼ばれます。免疫の異常によって本来攻撃すべきでない自分の体を攻撃してしまう「自己免疫疾患」の代表格で、皮膚・関節・腎臓・血液・神経などあちこちに多彩な症状が出ます。

とくに有名なのが、頬から鼻にかけて出る「蝶形紅斑（ちょうけいこうはん）」と呼ばれる蝶のような形の赤い発疹です。男女比はおおむね1対9と圧倒的に女性に多く、20～40代で発症することが多いとされています。

治療と生活

治療の中心はステロイドと免疫抑制薬で、近年はベリムマブなどの生物学的製剤も選択肢に加わりました。腎臓の合併症（ループス腎炎）を起こすかどうかが長期予後を大きく左右するため、定期的な尿検査・血液検査がとても重要です。

第4位｜クローン病（指定難病96）｜52,108人

クローン病は、潰瘍性大腸炎と並ぶ代表的な炎症性腸疾患（IBD）で、口から肛門までの消化管のどこにでも炎症や潰瘍が起こり得るのが特徴です。特に小腸の末端部や大腸が好発部位として知られています。

主な症状は腹痛・下痢・血便・体重減少・発熱・肛門病変（痔ろうなど）。10代後半～20代の若い男性にとくに多く、TOP10の中でも20代の患者数が最も多い疾患です。

治療と生活

治療は、栄養療法・5-ASA製剤・ステロイド・免疫調節薬・生物学的製剤（インフリキシマブ・アダリムマブ・ウステキヌマブ・リサンキズマブ・ベドリズマブなど）・JAK阻害薬と幅広い選択肢が揃ってきました。寛解導入と寛解維持を生涯にわたり続ける考え方が一般的です。栄養指導や運動の継続も重要なポイントになります。

第5位｜後縦靱帯骨化症（OPLL／指定難病69）｜31,733人

後縦靱帯骨化症（こうじゅうじんたいこっかしょう、Ossification of the Posterior Longitudinal Ligament＝OPLL）は、背骨の中を縦に走る「後縦靱帯」が何らかの原因で骨のように硬く変化（骨化）し、その結果、脊柱管が狭くなって脊髄や神経根が圧迫される病気です。

骨化が起きる場所によって、頚椎・胸椎・腰椎に分類されます。症状は手のしびれ、巧緻動作（細かい動作）の低下、歩行障害、排尿障害などさまざまです。中高年男性に比較的多く、東アジア圏（特に日本）に多いことでも知られています。

治療と生活

軽症の場合は、頚椎カラーなどによる装具療法、姿勢指導、薬物療法、リハビリで経過を見ます。神経症状が進行する場合は、椎弓形成術・前方除圧固定術などの手術が選択されます。転倒で症状が一気に悪化することがあるため、生活上の予防が重要です。

第6位｜好酸球性副鼻腔炎（指定難病306）｜28,491人

好酸球性副鼻腔炎は、白血球の一種である「好酸球」が大量に副鼻腔に集まり、強い炎症と両側性・多発性の鼻ポリープを作り出す難治性の慢性副鼻腔炎です。一般的な急性副鼻腔炎（蓄膿症）とは別物で、再発を繰り返しやすいことが特徴です。

典型症状は、両側の鼻づまり、嗅覚障害（におい・味がしない）、粘り気のある鼻汁。気管支喘息やアスピリン不耐症を合併しやすいこともよく知られています。前回ランキング（2020年度）には登場していませんでしたが、最新データでは6位に大きく浮上した注目疾患です。

治療と生活

治療はステロイド（鼻噴霧・内服）と内視鏡下副鼻腔手術が基本ですが、近年はデュピルマブ・オマリズマブ・メポリズマブなどの生物学的製剤が登場し、難治例での治療成績が大きく改善しています。嗅覚障害は生活の質に大きく影響するため、早めの治療介入が大切です。

第7位｜重症筋無力症（指定難病11）｜27,631人

重症筋無力症は、神経から筋肉へ命令を伝える「神経筋接合部」のアセチルコリン受容体などが、自己抗体によって攻撃されてしまう自己免疫疾患です。使えば使うほど力が入りにくくなる「易疲労性」が特徴的な症状です。

初期症状として多いのは、まぶたが下がる「眼瞼下垂」と、ものが二重に見える「複視」。進行すると、嚥下障害（飲み込みづらさ）、構音障害（しゃべりにくさ）、四肢の筋力低下が出てきます。重症化すると呼吸筋まで麻痺し、人工呼吸器が必要な「クリーゼ」と呼ばれる状態に陥ることもあります。

治療と生活

治療は、コリンエステラーゼ阻害薬・ステロイド・免疫抑制薬・血液浄化療法・免疫グロブリン療法（IVIg）・胸腺摘除術が基本となります。近年はエクリズマブ・ラブリズマブ・エフガルチギモドなどの新しい生物学的製剤が次々と登場し、難治例にも光が当たってきています。

第8位｜全身性強皮症（指定難病51）｜27,057人

全身性強皮症は、皮膚や内臓が「線維化（硬く厚くなる変化）」を起こす自己免疫性の難病です。手足の指が冷えると白くなる「レイノー現象」が初期症状の代表で、ここから手指の皮膚が硬くなり、徐々に肺・心臓・腎臓・消化管などの内臓まで線維化が広がっていきます。

女性に多く（男女比はおよそ1対10）、30～50代の発症が多いとされています。肺線維症や肺高血圧症の合併が長期予後に大きく関係します。

治療と生活

原因への根本治療は確立されていないものの、症状ごとに適切な薬剤が用意されています。レイノー現象には血管拡張薬、肺線維症には抗線維化薬（ニンテダニブなど）、肺高血圧症には特異的な肺血管拡張薬。早期に診断して内臓合併症をスクリーニングすることが、長期予後を分ける鍵になります。

第9位｜皮膚筋炎／多発性筋炎（指定難病50）｜26,999人

皮膚筋炎／多発性筋炎は、筋肉に炎症が起きて筋力が低下したり疲れやすくなったりする自己免疫疾患の総称です。皮膚筋炎では、まぶたが紫色～赤く腫れぼったくなる「ヘリオトロープ疹」や、指の関節背に出るがさついた紅斑「ゴットロン徴候」といった特徴的な皮疹を伴います。

症状の中心は、首・肩・太もも・骨盤まわりなどの体幹に近い筋肉の力が左右対称に弱くなることです。「階段を上がりにくい」「髪をとかしにくい」など、日常生活の中で気づかれることが多いです。間質性肺炎や悪性腫瘍を合併しやすい点にも注意が必要です。

治療と生活

治療はステロイド・免疫抑制薬・免疫グロブリン療法（IVIg）が中心です。間質性肺炎の合併がある場合は、より積極的に複数薬剤を併用します。急速進行性間質性肺炎を合併する病型では早期診断・早期治療が予後を大きく左右します。

第10位｜脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く・指定難病18）｜26,735人

脊髄小脳変性症は、小脳や脊髄の神経細胞が徐々に変性・脱落していくことで、運動失調（動きはできるけれどうまくコントロールできない状態）が現れる神経変性疾患の総称です。歩行時のふらつき、手のふるえ、ろれつが回らない、字が書きにくいといった症状から始まることが多いです。

遺伝性のものと孤発性（遺伝歴がはっきりしないもの）があり、数十のタイプに分類されています。映画「1リットルの涙」のモデルになった病気としても、一般の方に広く知られています。

治療と生活

根本治療はまだ確立されていませんが、運動失調を緩和するための薬剤（タルチレリン水和物など）と、理学療法・作業療法・言語療法を組み合わせたリハビリによって、症状の進行に合わせて生活の質を保つ取り組みが行われています。訪問リハビリや訪問看護を活用する方も多い疾患のひとつです。

リハウルフ

TOP10だけでも、神経・消化管・自己免疫・皮膚・骨格・耳鼻科領域と、本当に幅広いね。「難病=一つの病気の種類」ではなく、まったく異なる病気が341もあると理解するのが大切だよ。

11位以下にも特徴的な難病が多数｜知っておきたい主要疾患

TOP10だけが「日本人に多い難病」というわけではありません。11位以下にも、社会的に重要な疾患が多数あります。代表的なものを少し見ておきましょう。

※令和5年度衛生行政報告例より。順位は厳密な確定値ではなく、TOP10以下の代表疾患を抜粋した目安です。

難病と診断されたら｜利用できる公的サポートを総まとめ

「難病かもしれない」「家族が指定難病と言われた」――そんなときに知っておきたい3つの大きな公的サポートを整理します。

① 特定医療費（指定難病）助成制度

指定難病に該当し、かつ重症度の基準を満たすと、自治体の窓口で特定医療費受給者証の交付を受けられます。これにより、指定医療機関での医療費の自己負担割合が原則2割となり、さらに所得に応じた月額の自己負担上限が設定されます。人工呼吸器装着者は月額1,000円が上限という特例もあります。

② 介護保険サービス

65歳以上の方はもちろん、40歳～64歳でも「介護保険の特定疾病」に該当すれば介護保険サービスが使えるのがポイントです。たとえばパーキンソン病関連疾患、後縦靱帯骨化症、脊髄小脳変性症などは特定疾病に含まれており、訪問介護・訪問看護・訪問リハビリ・福祉用具レンタルなどを利用できます。

③ 障害福祉サービス（難病等を対象）

難病等の方は、障害者総合支援法に基づく障害福祉サービス（居宅介護・重度訪問介護・自立訓練・就労支援など）の対象にもなります。介護保険対象年齢に満たない若年の患者さんにとって、就労や日常生活を支える重要な制度です。

「自分や家族が難病かも」と感じたときの行動指針

診断がついていない段階でも、早めに動くことでその後の経過が大きく変わるのが難病の特徴です。シンプルな行動ステップをまとめておきます。

1. 症状を書き出して時系列で整理するいつから・どこに・どんな症状が・どれくらい続いているか。スマホのメモで十分なので、受診前に一度書き出しましょう。診察時間は短く、症状を覚えていられないことも多いものです。
2. まずはかかりつけ医・総合病院を受診する難病はまれな疾患のため、最初は近くの医療機関で診てもらい、必要に応じて専門医療機関（神経内科・膠原病内科・消化器内科・呼吸器内科など）へ紹介してもらう流れが安全です。
3. 診断がつきにくいときは難病診療連携拠点病院へ確定診断まで何カ月もかかる難病もあります。各都道府県には難病診療連携拠点病院が指定されており、専門医のネットワークで診断を進める仕組みがあります。
4. 診断がついたら受給者証の申請を進める申請に必要な「臨床調査個人票」は指定医のみが作成できます。申請から交付まで時間がかかるため、早めの行動が大切です。
5. 必要に応じて介護保険・障害福祉サービスにつなぐ40歳以上で特定疾病に該当すれば介護保険、若年層であれば障害福祉サービスを検討します。ケアマネジャーや相談支援専門員と早めにつながりましょう。

ちびウルフ

「難病=絶望的」ってイメージがあったけど、ちゃんと制度があって、サポートしてくれる人もいるんだね。

リハウルフ

そう。たしかに完治が難しい病気は多いけれど、治療やリハビリ、生活支援は年々進歩しているんだ。一人で抱え込まず、医療・介護・福祉のチームに早めに頼ることが、何よりも大切な行動だよ。

よくある質問｜日本人に多い難病ランキングQ&A

まとめ｜日本人に多い難病は時代とともに変化している

最新の令和5年度データから日本人に多い難病ランキングを見ると、パーキンソン病と潰瘍性大腸炎が突出して多く、6位に好酸球性副鼻腔炎が新登場するなど、5年前とは少しずつ顔ぶれが変わってきていることが分かりました。